Am 13. Februar 2014 gründete das Universitätsklinikum Carl Gustav Carus gemeinsam mit der Medizinischen Fakultät das Zentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (ZSE DD). Damit setzt die Dresdner Hochschulmedizin den Grundgedanken aus dem Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) in die Realität um. Auf deren besondere Situation macht auch der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ (28. Februar) weltweit aufmerksam.
„Die Vision für derartige Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE), wie sie im NAMSE formuliert wurde, besteht im Wesentlichen in der Verkürzung von Diagnosewegen für die betroffenen Patienten, bestmöglicher Behandlung und klinischer sowie Grundlagenforschung zu Ursachen und neuen Therapien von Seltenen Erkrankungen“, so Prof. Dr. Reinhard Berner, Direktor der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin und Mitinitiator des neuen Zentrums. Die Abteilung Neuropädiatrie an der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin und der Bereich Neurodegenerative Erkrankungen der Klinik für Neurologie des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus Dresden bieten unter dem Dach des ZSE ab sofort eine überregionale, interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Patienten mit seltenen Bewegungsstörungen (NBIA, Neuroakanthozytose) an.
Die Bewegungsstörungen führen zu unkontrollierbaren Muskelkontraktionen (Chorea) oder schmerzhaften Fehlhaltungen (Dystonie). Einige Patienten leiden zusätzlich unter einer Epilepsie. Das gesunde Wechselspiel zwischen Anspannung und Entspannung ist gestört. Bewegungsabläufe und Alltagsaktivitäten wie Gehen, Sitzen, Essen und Sprechen sind dadurch stark beeinträchtigt. Ziel der neuen interdisziplinären Sprechstunde ist es – trotz der Seltenheit der Erkrankung – betroffenen Kindern und Jugendlichen eine spezialisierte und umfassende Versorgung unter Berücksichtigung medikamentöser, nicht-medikamentöser sowie chirurgischer Therapiekonzepte zu ermöglichen. Im dem neuen Zentrum für seltene Erkrankungen am UKD arbeiten Spezialisten der Kliniken für Kinder- und Jugendmedizin und für Neurologie eng zusammen. Damit trägt das Universitätsklinikum den besonderen Anforderungen zur Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen Rechnung.
Eine Therapieoption bei komplexen Bewegungsstörungen wie der NBIA ist die tiefe Hirnstimulation: Zwei dünne ins Gehirn implantierte Elektroden deaktivieren oder stimulieren über elektrische Impulse bestimmte Hirnaktivitäten. „Auf diese Weise lassen sich krankheitsbedingte Fehlsteuerungen korrigieren, die sich zum Beispiel in unkontrollierbaren Muskelkontraktionen äußern“, sagt Prof. Dr. Alexander Storch, Leiter des Bereichs neurodegenerative Erkrankungen. Studien aus den vergangenen Jahren zeigen, dass Patienten mit generalisierten Bewegungsstörungen von der tiefen Hirnstimulation profitieren.
„Doch unser Anspruch ist es, für jeden einzelnen Patienten möglichst den individuell optimalen Therapieansatz zu finden und einen nahtlosen Übergang von der Betreuung im Kindesalter zur weiteren Behandlung im Erwachsenenalter zu gewährleisten“, so Prof. Dr. Maja von der Hagen, Leiterin der Abteilung Neuropädiatrie an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin. Im Mittelpunkt steht dabei immer die ganzheitliche Betreuung der Patienten. Um die motorische Entwicklung der betroffenen Kinder und Jugendlichen allumfassend zu fördern, arbeiten die Ärzte der Spezialsprechstunde eng mit dem Sozialpädiatrischem Zentrum, dem Brückenteam für spezialisierte pädiatrische Palliativversorgung, der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Uniklinikums, dem Friedrich-Baur-Institut in München und der Selbsthilfegruppe Hoffnungsbaum e.V. zusammen.
Nachholbedarf in der Forschung
In zweiter Instanz wollen die Spezialisten am Universitätsklinikum die bislang noch eingeschränkte wissenschaftliche Forschung dieser neurodegenerativen Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen unterstützen. „Je eher Bewegungsstörungen diagnostiziert werden, umso besser können sie behandelt werden“, so Dr. Dr. Andreas Hermann, Leiter der europäischen Wissenschafts-initiative zur Erforschung von Neuroakanthozytose-Syndromen und Oberarzt für Neurologie am Uniklinikum. Ziel der Forschung ist es daher, die Diagnosequalität zu verbessern und Therapien effektiver zu gestalten. „Das Einverständnis der Patienten vorausgesetzt, wird es im Rahmen unserer interdisziplinären Spezialsprechstunde möglich, Patienten in internationale Forschungsnetzwerke einzuschließen. Geeignete Patienten können bei Interesse an Medikamentenstudien teilnehmen, die zur weiteren Erforschung dieser Seltenen Erkrankungen beitragen“, betont Dr. Hermann.
Seltene Erkrankungen
Als selten gelten Erkrankungen, wenn nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen in der EU von ihnen betroffen sind. Schätzungen zufolge leiden in Deutschland etwa vier Millionen Menschen an einer von über 6 000 Seltenen Erkrankungen. Sie verlaufen zumeist chronisch und sind zu 80 Prozent genetisch bedingt oder mitbedingt.
